‎Thiếu hụt hormone tuyến giáp và suy giáp bẩm sinh

Hormone là những chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết (là các bộ phận trong cơ thể), có chức năng điều hòa sự chuyển hóa, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp, do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp.

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình con bướm, nằm ở phía trước dưới của vùng cổ, phía dưới sụn giáp và bao gồm hai thùy kết nối với nhau.

Khi mang thai ở tuần thứ 3, tuyến giáp được hình thành và di chuyển xuống đúng vị trí (vùng cổ) vào tuần thứ 13 và bắt đầu sản xuất hormone tuyến giáp cho thai nhi. Trước tuần thứ 13, thai nhi nhận hormone giáp từ mẹ.

Sự điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp do vùng dưới đồi và tuyến yên. Vùng dưới đồi là một phần não. Tuyến yên là một tuyến nội tiết khác, hình hạt đậu, nằm ở đáy não, có vai trò như nhạc trưởng, điều phối tất cả các tuyến nội tiết khác thông qua các hormone tuyến yên.

‎‎‎‎‎‎‎‎Đầu tiên vùng dưới đồi sẽ phát tín hiệu đến tuyến yên, tuyến yên sẽ tiết hormone TSH, là hormone tác dụng trên tuyến giáp, kích thích tuyến giáp tiết ra hormone tuyến giáp (Thyroxine). tuyến giáp sản xuất đủ hormone, tuyến giáp sẽ ức chế tuyến yên tiết ra TSH.

‎Hormone tuyến giáp có tác dụng điều hòa tốc độ chuyển hóa trong cơ thể (tốc độ chuyển hóa là tốc độ mà cơ thể phá hủy thức ăn để cung cấp năng lượng cho các hoạt động bình thường của cơ thể), cần cho sự phát triển và hoạt động của não (đặc biệt trong hai năm đầu đời) và cần cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể (đặc biệt trong giai đoạn thiếu niên).

Biểu hiện bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn đầu triệu chứng không rõ ràng, rất khó phát hiện, biểu hiện của suy giáp bẩm sinh giai đoạn sớm nghi ngờ gồm các dấu hiệu như:

- Trẻ có cân nặng lúc sinh to hơn bình thường, trẻ có thể ngủ nhiều, thường vẫn bú tốt, giảm vận động.

- Trẻ có biểu hiện vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan.

- Trẻ thường có biểu hiện bụng thường to, chướng hơi, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.

- Trẻ có thóp rộng, thường gặp ở thóp trước.

Ở giai đoạn sau thì các biểu hiện điển hình của suy giáp bẩm sinh là:

- Trẻ có biểu hiện mặt phù: Khi này trẻ có biểu hiện khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị. Miệng trẻ luôn há vì lưỡi to và dầy, tóc khô, thưa và chân tóc mọc thấp, cổ ngắn, dày, lớp mỡ ở vùng cổ và vai đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.

- Trẻ có biểu hiện vàng da rõ rệt: Trẻ bị vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật, thì nên nghĩ đến suy giáp bẩm sinh. Có thể thấy da khô, lạnh và nổi vân tím.

- Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo dài.

- Về phản xạ và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tinh thần cũng tăng dần theo tuổi.

Ngoài ra, khóc có khàn giọng, ít nghịch ngợm, ngủ nhiều, thường vẫn bú tốt…

Hệ lụy của suy giáp bẩm sinh

Các nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ bị suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ có những ảnh hưởng như sau:

- Trẻ chậm phát triển trí tuệ

Ở đa số trẻ sẽ mắc phải một số các dị tật về hình thể như tím tái mặt mũi, lưỡi thè ra, da khô thường bong tróc, móng tay giòn dễ gãy… Bệnh còn để lại những biến chứng nặng nề về thần kinh như chậm phát triển trí tuệ, không có khả năng hồi phục nếu điều trị muộn.

- Hệ miễn dịch kém có nguy cơ nhiễm trùng cao

Bệnh còn gây ra suy giảm khả năng miễn dịch của trẻ, do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch. Do hệ miễn dịch kém nên trẻ suy giáp bẩm sinh luôn có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

- Ảnh hưởng đến xương, tim mạch

Suy giáp bẩm sinh còn có thể gây biến dạng cơ xương, đặc biệt là biến dạng cột sống: Thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên, lùn… Trẻ suy giáp bẩm sinh sau này cũng dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành... do lượng cholesterol trong máu tăng cao thường xuyên. 

Theo thống kê, khoảng 7% đến 20% trẻ mắc hội chứng suy giáp bẩm sinh thường kèm theo bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch... Chính vì vậy, nếu trẻ được phát hiện bệnh sớm, sẽ có khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường.

Ngoài ra, một số trường hợp trẻ mắc suy giáp bẩm sinh có thể bị hôn mê nguy kịch. Mặc dù trường hợp này là hiếm gặp, nhưng nó có thể đe dọa tính mạng của trẻ. Trẻ bị hôn mê suy giáp thường có biểu hiện như hạ thân nhiệt. Thường hạ xuống 32 - 35 độ C, rối loạn tri giác mất định hướng, hạ đường huyết, suy nghĩ lẫn lộn, chậm chạp, tâm thần.