12 biến chứng thai kỳ: Dấu hiệu và cách xử trí

SKĐS - Các biến chứng có thể phát sinh trong thai kỳ vì nhiều lý do. Biến chứng thai sản ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe của thai phụ và thai nhi.

Tan máu bẩm sinh (Thalasssemia) là một trong những bệnh máu phổ biến trên thế giới. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, có khoảng hơn 5 triệu người mang gen bệnh, khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Đặc biệt là ở những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), Khmer (28,2%), Ê đê (32,2%)...

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết, Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt, chính vì thế không xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa hai người cùng mang một gen bệnh thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh.

Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ. Ở thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Ở thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần...

Kinh phí điều trị cho bệnh nhân bị Thalassemia rất tốn kém, ước tính để điều trị cho một người bệnh đến 30 tuổi phải mất 3 tỷ đồng, vì vậy, gánh nặng kinh tế rất lớn. Bên cạnh đó, tổn thương về tinh thần với người bệnh khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khỏe quá yếu.

16 bệnh khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai, sinh non và dị tật thai nhi

SKĐS - Mang thai là giai đoạn mà người phụ nữ cần được chăm sóc và bảo vệ tốt nhất để bảo đảm an toàn cho thai phụ và thai nhi, trong đó việc phòng ngừa một số bệnh nhiễm trùng có liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai, thai chết lưu hoặc tử vong sơ sinh rất quan trọng.

Phòng ngừa Thalassemia

Cũng theo TS. Hà, để phòng ngừa bệnh Thalassemia không khó, hiện nay chúng ta có thể phòng bệnh ở 2 mức độ là: tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.Từ năm 2009 Việt Nam đã làm được chẩn đoán trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Năm 2013 Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai tư vấn chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện trên cả nước đã triển khai kỹ thuật này.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng và khổ tâm cho các cặp vợ chồng.

Các bạn trẻ chưa kết hôn cần chủ động đến tư vấn để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh như mình. TS Hà cũng nhấn mạnh, nếu một người chẳng may mang gen bệnh thì cũng không phải lo lắng vì họ chỉ cần tránh kết hôn với người cũng mang gen bệnh.

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gene bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gene.

Kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi

Năm 2017, với sự thành công lần đầu tiên của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý tan máu bẩm sinh, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, nguyên Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia đánh giá, điều này đã mở ra “chân trời mới” cho những cặp vợ chồng không may mang bệnh di truyền này.

Các bước cần thực hiện trong kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi:

Bước 1: Các cặp vợ chồng xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh trước khi mang thai để xác định đột biến gen của mỗi người.

Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, thông thường là các cặp vợ chồng mang cùng đột biến gen tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng có tiền sử phù thai nhiều lần hoặc sinh khó… sẽ được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Bước 2: Khám chuyên khoa sản và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh của các phôi.

Bước 3: Lựa chọn và chuyển phôi không bị bệnh vào tử cung của người mẹ.

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà cho biết: “Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi; đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để khi em bé ra đời sẽ lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị”.

3 tư thế yoga giúp giảm đau cho bà bầu

SKĐS - Các mẹ bầu hoàn toàn có thể tập yoga với những tư thế đơn giản trong suốt thai kỳ. Dưới đây là một vài tư thế giúp giảm bớt chứng đau khi mang thai và thúc đẩy sự hòa hợp giữa người mẹ và thai nhi.