Đăng nhập sổ của bạn
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có chữa được không?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, có tỷ lệ tử vong cao nếu không được phát hiện sớm. Điều khiến các bậc cha mẹ quan tâm là khi trẻ mắc căn bệnh này thì có chữa được không?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.
Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa của bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết thì khi đó triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.
Đột biến các gen sản xuất các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hóa trong cơ thể dẫn tới tắc nghẽn chuyển hoá.
Đa số các bệnh là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
Có rất nhiều dạng rối loạn: Thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo hoặc axit hữu cơ… làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất đa dạng ở nhiều cơ quan như: Tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh… với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:
Ở trẻ sơ sinh thường có các biểu hiện: Trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, bất thường hô hấp, ngừng thở, có biểu hiện bệnh não tiến triển hoặc co giật… Chính vì vậy, các biểu hiện này thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn các biểu hiện sẽ rõ ràng hơn như tình trạng nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được. Các đợt giống như đột quỵ, suy gan, suy thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Tuy nhiên, các triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể âm thầm, khiến cho trẻ chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Trẻ có khuôn mặt thô bất thường hoặc bất thường xương, rối loạn tâm thần. Người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh, nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.
Gồm 3 nhóm chính:
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).
Đa số các nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều có thể cứu chữa được, nhưng phải điều trị suốt đời. Vì vậy, khi đã được chẩn đoán mắc bệnh, người bệnh cần tuân thủ chỉ định của các bác sĩ. Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.
15/07/2023 15:10
Trên thực tế ghi nhận, đa số trẻ bị tay chân miệng độ nhẹ đều được cho theo dõi và chăm sóc tích cực tại nhà. Cha mẹ người chăm sóc bệnh nhân mắc tay chân miệng cần ghi nhớ các nguyên tắc dưới đây.
Bé gái 5 tuổi sống tại Tây Ninh vừa được các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng TP. Hồ Chí Minh tiếp nhận điều trị với chẩn đoán viêm não mô cầu. Vậy viêm não mô cầu do đâu, lây nhiễm qua đường nào?
Theo Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương, từ đầu năm 2024 đến nay nước ta đã ghi nhận 78 trường hợp sốt phát ban nghi sởi, rubella tại khu vực phía Bắc, trong đó có 10 trường hợp rubella tại 7 tỉnh, thành phố.
Bệnh viêm đường hô hấp ở trẻ thường gặp và hay tái phát. Cha mẹ cần có những biện pháp chăm sóc trẻ đúng cách khi thời tiết chuyển mùa để trẻ không mắc bệnh.
Cúm A là bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính do các virus cúm mùa gây nên với các dấu hiệu nhận biết như: ho, hắt hơi, đau họng, đau nhức cơ thể
Cúm B là một loại cúm mùa thường gây nhiễm trùng đường hô hấp. Trẻ mắc cúm B phần lớn là nhẹ và tự hồi phục, chủ yếu điều trị và chăm sóc tại nhà.
Trong thời gian vừa qua tại Hà Nội có nhiều trẻ bị ho gà, có bé chỉ 5 tuần tuổi. Điều này khiến nhiều mẹ có con nhỏ lo lắng.
Viêm họng là một bệnh phổ biến ở chuyên khoa tai mũi họng. Do viêm họng hay xảy ra nên nhiều người sẽ chủ quan và thường tự điều trị bằng các phương pháp dân gian tại nhà hoặc tự mua thuốc không theo kê đơn của bác sĩ về uống…
Yên Bái đã ghi nhận trường hợp trẻ mắc thủy đậu tử vong. Vậy nếu trẻ mắc thủy đậu thì cần phải làm gì, chăm sóc ra sao để nhanh khỏi bệnh.
Viêm đường hô hấp trên bao gồm nhiều bệnh lý như viêm mũi, viêm tai giữa.... Khi trẻ bị viêm đường hô hấp trên cha mẹ cần bình tĩnh xử lý các triệu chứng.